发布日期：2026-03-04 12:35:55
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一、什么是MEN-1？
生分但可致命的内分泌肿瘤抽象征
多发性内分泌腺瘤病1型（Multiple Endocrine Neoplasia Type 1， MEN-1） ，是一种常染色体显性遗传的生分疾病。患者体内多个内分泌腺体会同期或先后发生肿瘤或增生，导致激素过度分泌，激发全身多系统毁伤。
流行病学数据
患病率：约1/20，000至1/40，000（每2-4万东谈主中有1例）
性别散布：男女比例基本十分，但临床分析清楚女性患者略多（55%-57%）
发病年龄：可发生于婴儿至老年东谈主，但>94%的突变捎带者到50岁时会出现生物学格外
致命性：2/3的患者最终死于MEN-1权衡病因，其中胰腺神经内分泌肿瘤（40%-45%）和胸腺神经内分泌肿瘤是最主要的死因
伸开剩余87%二、病因与遗传机制：
MEN1基因的”守护失效”
MEN-1的根底病因是MEN1基因突变。该基因位于11号染色体，编码menin卵白——一种清苦的肿瘤扼制卵白。
遗传特色
遗传方法：常染色体显性遗传，子女有50%概率遗传突变
突变类型：已发现逾越1300种不同突变，包括错义突变、无义突变、移码突变等
基因型-表型联系：无明确权衡性——即使统一眷属捎带交流突变，临床发扬也可能相反很大
清苦领导：约16%的临床MEN-1患者基因检测为阴性（GN-MEN1），这类患者发病年龄较晚（46-52岁 vs 33-35岁），预期寿命与已往东谈主群相称。
三、MEN-1的”三大中枢发扬”
与全身多系统受累
MEN-1的临床发扬高度异质，可累及多个内分泌和非内分泌器官：
01
原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）
——最常见的首发发扬
• 发生率：约95%的MEN-1患者会发生
• 特色：多腺体受累（常常为4个腺体增生或腺瘤），快乐飞艇发病年龄早（常<30岁）
• 症状：骨质疏松、反复肾结石、高钙血症导致的疲顿、多饮多尿、消化性溃疡
02
胃肠胰神经内分泌肿瘤（dpNETs）
——最主要的致死原因
• 发生率：55%-70%，>80%的患者在80岁前会出现
• 类型：
功能性：胃泌素瘤（导致多发性溃疡和泻肚）、胰岛素瘤（低血糖）、胰高血糖素瘤（坏死性游走性红斑）、VIP瘤（水样泻肚、低钾血症）等
无功能性：更常见，多为体检时发现
• 恶性风险：肿瘤>2cm或患者>40岁时，滚动风险显赫增多
03
垂体腺瘤（pitNETs）
——影响孕育与生殖
• 发生率：35%-60%
• 最常见类型：泌乳素瘤（50%-75%），其次为孕育激素瘤、多激素瘤
• 症状：女性闭经泌乳、男性性功能减退、肢端魁梧症、视线缺损、头痛
04
其他权衡肿瘤
四、会诊范例：怎么识别MEN-1？
字据2025年AACE共鸣声明，适合以下任一条款即可会诊：
✅ 会诊范例
基因会诊：检出导致menin卵白功能丧失的致病性/可能致病性MEN1基因变异。
临床会诊：至少有2种或2种以上MEN-1权衡内分泌腺肿瘤发扬。
眷属性会诊：存在MEN-1权衡肿瘤中的1种，且一级支属存在MEN-1权衡肿瘤。
提倡进行MEN1基因检测的情况：
– 30岁前确诊甲状旁腺腺瘤
– 多腺体甲状旁腺疾病
– 胃泌素瘤或多种胰腺神经内分泌肿瘤
– 患有≥2种MEN-1权衡肿瘤
– 一级支属确诊MEN-1
五、协调与惩处：多学科互助的终生战斗
协调原则
以手术协调为主、非手术协调为辅，尽可能看护内分泌功能正常，减少激素对靶器官的毁伤。
各肿瘤的协调重点
甲状旁腺功能亢进
• 手术：双侧颈部探查，切除3.5个腺体+胸腺切除（贵重胸腺类癌）
• 药物：西那卡塞（钙明锐受体承诺剂）用于无法手术者
胃肠胰神经内分泌肿瘤
• 手术指征：功能性肿瘤（不管大小）、无功能性肿瘤>2cm或增长飞速
• 药物：质子泵扼制剂（松手胃泌素瘤）、二氮嗪（松手胰岛素瘤低血糖）
• 晚期协调：孕育抑素肖似物（奥曲肽、兰瑞肽）、依维莫司、PRRT（肽受体辐射性核素协调）
垂体腺瘤
• 泌乳素瘤：首选多巴胺承诺剂（卡麦角林）
• 其他功能性肿瘤：经蝶窦手术切除
• 放疗：用于术后残留或复发
六、给患者的但愿：
碰见MEN-1其中一种疾病，齐需要表率完善MEN-1的其他构成部分的筛查，早期会诊，永久生计。
科普内行
朱凌云
主任医生
石河子大学第一附属病院内分泌代谢科副主任、中华医学会内分泌学会第十届后生委员、中华医学会高尿酸学组后生委员、兵团医学会内分泌糖尿病专委会副主任委员、新疆医学会第六届内分泌学专科委员。
从事内分泌专科20余年。除糖尿病诊疗外，还诊治特别疑难及生分病。专科认识垂体肾上腺甲状旁腺及骨代谢。
参考文件
1. Del Rivero J， Gangi A， Annes JP， et al. American Association of Clinical Endocrinology Consensus Statement on Management of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. Endocr Pract. 2025;31(4):403-418. doi:10.1016/j.eprac.2025.02.001
2. Al-Salameh A， Cadiot G， Calender A， et al. Clinical aspects of multiple endocrine neoplasia type 1. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(4):207-224.
3. 中华医学会内分泌学分会. 多发性内分泌腺瘤病1型诊疗指南.
4. Pieterman CRC， de Laat JM， Twisk JWR， et al. Long-term natural course of small nonfunctional pancreatic neuroendocrine tumors in MEN1. J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(10):3795-3805.
5. van Leeuwaarde RS， Dreijerink KM， Ausems MG， et al. MEN1-dependent breast cancer: indication for early screening? J Clin Endocrinol Metab. 2017;102(6):2083-2090.
供稿|内分泌代谢科 杜晴晴
剪辑|朱想佳
审核|于 磊 王晓民 权江宏 杨 涛
发布于：新疆维吾尔自治区